美國科學(xué)家于1985年率先提出人類基因組計(jì)劃，1990年正式啟動(dòng)，美國、英國、法國、德國、日本和中國科學(xué)家都參與了這一預(yù)算達(dá)30億美元的人類基因組計(jì)劃。之后，2000年6月26日，六國科學(xué)家共同宣布，人類基因組草圖的繪制工作已經(jīng)完成。在這場(chǎng)規(guī)模宏大、影響世界的基因測(cè)序項(xiàng)目落幕后，全球內(nèi)陸續(xù)又有不同國家競(jìng)相開展各自的基因組測(cè)序計(jì)劃，本文對(duì)有動(dòng)作的國家作了大致梳理：
中國
近期國家衛(wèi)計(jì)委發(fā)布消息，我國正在制定“精準(zhǔn)醫(yī)療”戰(zhàn)略規(guī)劃，這一規(guī)劃或?qū)⒈患{入到十三五重大科技專項(xiàng)。另外，國家精準(zhǔn)醫(yī)療戰(zhàn)略專家組成員詹啟敏院士認(rèn)為精準(zhǔn)醫(yī)療是應(yīng)用現(xiàn)代遺傳技術(shù)、分子影像技術(shù)、生物信息技術(shù)，結(jié)合患者生活環(huán)境和臨床數(shù)據(jù)，實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)的疾病分類和診斷，制定具有個(gè)性化的治療方案發(fā)展精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)對(duì)中國而言是值得把握的良機(jī)，主管部門已經(jīng)考慮把精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)納入到十三五的一個(gè)工作重點(diǎn)來進(jìn)行推動(dòng)。在2030年前，中國精準(zhǔn)醫(yī)療將投入600億元，其中中央財(cái)政支付200億元，企業(yè)和地方財(cái)政配套400億元。
和精準(zhǔn)醫(yī)療相關(guān)的是今年11月份，中國醫(yī)科大學(xué)附屬盛京醫(yī)院聯(lián)合中國遺傳學(xué)會(huì)遺傳咨詢分會(huì)啟動(dòng)“中國雙胎基因組計(jì)劃”，逐步建立起雙胎無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)的標(biāo)準(zhǔn)規(guī)范，推動(dòng)無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)在雙胎妊娠中的應(yīng)用。
這與二胎政策放開，以及輔助生殖技術(shù)的發(fā)展，導(dǎo)致雙胎妊娠越來越多的當(dāng)下現(xiàn)實(shí)有關(guān)，而我國目前缺失針對(duì)雙胎產(chǎn)前診斷的確切方法，所以需要有高準(zhǔn)確度的無創(chuàng)產(chǎn)前篩查。該“中國雙胎基因組計(jì)劃”將在三年內(nèi)完成1萬例雙胎樣本的無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)。
英國
2015年11月12日，英國政府全資控股的英格蘭基因公司宣布和中國明碼(上海)生物科技有限公司簽署協(xié)議，由該中國公司參與英國的“10萬基因組計(jì)劃”，提供基因組數(shù)據(jù)解析工具，幫助研究人員提高數(shù)據(jù)分析質(zhì)量。
英國的“10萬基因組計(jì)劃”由英國首相David Cameron于2012年12月提出，并由Genomics England負(fù)責(zé)實(shí)施，計(jì)劃在2017年之外對(duì)英國國民健康服務(wù)中心(National Health Service)的10萬名患者進(jìn)行測(cè)序。政府發(fā)起于2012年，旨在對(duì)英國國民醫(yī)療保健制度(NHS)記錄中的10萬名病人的完整基因組進(jìn)行測(cè)序。
項(xiàng)目目標(biāo)是根據(jù)基因組學(xué)和臨床數(shù)據(jù)制定個(gè)性化的癌癥和罕見疾病療法，并使NHS成為“世界上第一個(gè)將提供基因組醫(yī)學(xué)作為日常護(hù)理一部分的主流健康服務(wù)體系”。此項(xiàng)目不僅讓參試者受益于臨床分析，而且他們的基因組數(shù)據(jù)還會(huì)對(duì)全社會(huì)的患者貢獻(xiàn)價(jià)值。比如，醫(yī)生通過把一名患者的前列腺癌癥基因和英國基因數(shù)據(jù)庫中的數(shù)據(jù)作對(duì)比，可能揭示出該病背后的具體基因模式。醫(yī)生可能會(huì)找出具有同樣基因模型的其他患者，然后了解哪些藥物和程序?qū)颊哂幸妗?/p>
據(jù)悉，該項(xiàng)目將獲得總值超過3億英鎊的組合投資，有望讓英國成為癌癥和罕見病遺傳研究的全球領(lǐng)先者。
美國
其實(shí)醫(yī)藥研發(fā)與創(chuàng)新優(yōu)勢(shì)凸顯的美國，在單國基因組測(cè)序計(jì)劃方面并非領(lǐng)跑世界。今年1月下旬，美國總統(tǒng)奧巴馬在2015年國情咨文演講中深情地宣布“精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃”這一項(xiàng)目，并1.3億美元用于百萬基因組計(jì)劃，占總計(jì)劃(2.15億美元)的60.5%。
由于“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)”項(xiàng)目的短期目標(biāo)是為癌癥找到更多更好的治療手段，長(zhǎng)期目標(biāo)則是為實(shí)現(xiàn)多種疾病的個(gè)性化治療提供有價(jià)值的信息，所以項(xiàng)目核心在于創(chuàng)建一個(gè)囊括各個(gè)年齡階層、各種身體狀況的男女志愿者庫，研究遺傳性變異對(duì)人體健康和疾病形成產(chǎn)生的影響。研究人員希望，在招募新志愿者的同時(shí)，“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)”能夠有效整合現(xiàn)有研究項(xiàng)目旗下數(shù)以萬計(jì)志愿者的基因數(shù)據(jù)，最終使參與人數(shù)達(dá)到100萬。
據(jù)分析，美國之所以落后于歐洲(英國)開展“全基因組測(cè)序”，主要原因并不在于技術(shù)的落后，而是因?yàn)槊绹幕驕y(cè)序公司及機(jī)構(gòu)實(shí)在是太多了，一方面他們彼此之間的競(jìng)爭(zhēng)太厲害不利于展開合作，另一方面是他們之間采用的標(biāo)準(zhǔn)并不統(tǒng)一、兼容程度不夠高。
加拿大
在2001年人類基因組測(cè)序草圖基本完成后，加拿大預(yù)測(cè)個(gè)體基因組測(cè)序?qū)⒊霈F(xiàn)爆發(fā)趨勢(shì)。個(gè)體基因組測(cè)序，每個(gè)個(gè)體的疾病檔案、生理和生物特征及個(gè)人遺傳學(xué)特質(zhì)將成為醫(yī)學(xué)精準(zhǔn)治療的高價(jià)值信息。因此加拿大政府于2005年發(fā)動(dòng)了稱為個(gè)體基因組項(xiàng)目(PGP-Canada)。
該項(xiàng)目將根據(jù)環(huán)境與遺傳相互作用產(chǎn)生一系列生物學(xué)性狀的基本原理，收集志愿者的基因組、環(huán)境和人類特質(zhì)等數(shù)據(jù)信息，同時(shí)宣布研究結(jié)果將完全公開共享。
另外與此相關(guān)的最近消息稱，加拿大科學(xué)家已經(jīng)通過逐個(gè)關(guān)閉18000個(gè)基因(占人類基因組的90%)發(fā)現(xiàn)，超過1500個(gè)核心基因是人類必需的。這一發(fā)現(xiàn)為達(dá)成生物醫(yī)學(xué)研究的長(zhǎng)期目標(biāo)——精確定位基因組中每一個(gè)基因的作用奠定了基礎(chǔ)。
澳大利亞
澳大利亞計(jì)劃花4年時(shí)間，學(xué)習(xí)英國打造本土十萬基因組計(jì)劃。通過測(cè)序罕見疾病和癌癥患者的基因組，創(chuàng)建大規(guī)模澳大利亞國民基因數(shù)據(jù)庫，推動(dòng)相關(guān)藥物的進(jìn)一步研究和發(fā)展，構(gòu)建一個(gè)基于基因組學(xué)的新醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)系統(tǒng)。
該項(xiàng)目的參與方有Garvan醫(yī)學(xué)研究所、聯(lián)邦政府以及其他研究機(jī)構(gòu)，如澳大利亞最大的電訊公司Telstra，其中Telstra公司已成立專門的健康部門。澳大利亞政府相信此次項(xiàng)目能給政府、機(jī)構(gòu)以及個(gè)人創(chuàng)造許多可能，共同創(chuàng)造一個(gè)澳大利亞的基因組學(xué)經(jīng)濟(jì)。
韓國
2015年11月底，韓國蔚山國家科學(xué)技術(shù)研究所(UNIST)宣布推出韓國萬人基因組計(jì)劃。該計(jì)劃將獲得健康人群和免疫力低下人群的基因組測(cè)序數(shù)據(jù);并用于研究韓國人群的遺傳多樣性;構(gòu)建標(biāo)準(zhǔn)化的基因變異數(shù)據(jù)庫，發(fā)現(xiàn)罕見基因突變;注釋基因組數(shù)據(jù);推動(dòng)日益增長(zhǎng)的基因組學(xué)市場(chǎng)。預(yù)計(jì)2016年，該項(xiàng)目將獲得150萬美元的啟動(dòng)資金，預(yù)計(jì)2019年完成。在未來幾年時(shí)間里，計(jì)劃獲得2300萬美元的資助。
其實(shí)在今年年底的萬人基因組計(jì)劃之前，2014年2月19日，韓國政府宣布正式啟動(dòng)一項(xiàng)耗資5.4億美元的后基因組計(jì)劃，以推動(dòng)新型基因組技術(shù)的發(fā)展和商業(yè)化。該計(jì)劃包括繪制標(biāo)準(zhǔn)人類基因組圖譜、發(fā)展本國的人類基因組分析技術(shù)，以及依托基因組的疾病診斷和治療技術(shù)等五大目標(biāo)。
不到一年，從后基因組到正是推出萬人基因組計(jì)劃，正顯示了韓國積極戰(zhàn)略布局基因領(lǐng)域，追趕世界的強(qiáng)大決心。
冰島
冰島雖然一度陷入經(jīng)濟(jì)危機(jī)，瀕臨破產(chǎn)的生死邊緣，但不可否認(rèn)的是其生物制藥業(yè)的飛速發(fā)展，這主要得益于冰島生物醫(yī)學(xué)和基因研究的先進(jìn)和發(fā)達(dá)。
今年3月份，《自然遺傳學(xué)》雜志發(fā)表了四份由冰島研究員們撰寫的研究報(bào)告，他們?cè)谘芯窟^程中，將2636名冰島人的完整基因組進(jìn)行了有序排列。將那些挑選出的冰島人的完整基因組進(jìn)行有序排列之后，研究人員們參考另外10萬人的基因組推測(cè)出了相應(yīng)的研究結(jié)果，而那10萬人的基因組，只有部分基因組是有序排列的，那些基因組與心臟病、肝病以及甲亢等疾病的產(chǎn)生有關(guān)。
1998年，生物技術(shù)公司deCode Genetics公司就開先河欲首先繪制冰島人的基因組圖譜。盡管當(dāng)時(shí)備受爭(zhēng)議，被質(zhì)疑研究圖譜的科學(xué)價(jià)值，但該公司抵住外界壓力，依然大膽開始嘗試。
其實(shí)冰島擁有一系列鮮明特征有益于開展基因測(cè)序。它的人口相對(duì)較少，而且處于隔離的地理環(huán)境，對(duì)研究基因遺傳變異提供天然的研究基礎(chǔ)。另外80%的冰島家庭都存儲(chǔ)有家族遺傳譜系數(shù)據(jù)。且冰島的公共衛(wèi)生服務(wù)記錄可最早追溯到1915年。
新加坡
2000年6月，新加坡展開”新加坡基因組計(jì)劃”，將致力研究疾病對(duì)白種人和亞洲人有何不同影響，以及選擇最佳治療方式。”新加坡基因組計(jì)劃”的第一個(gè)5年研究已獲得6000萬新幣(3500萬美元)的經(jīng)費(fèi)。
新加坡的基因組研究計(jì)劃準(zhǔn)備聘請(qǐng)本國和國際人類基因科研人才，研究一些困擾著亞洲人的疾病導(dǎo)因，包括乳癌、肝癌、結(jié)腸癌、鼻咽癌等，以找出適合亞洲人的療法和藥物。
以色列
2015年5月，以色列計(jì)劃建立一個(gè)由政府授權(quán)的基因數(shù)據(jù)庫。該計(jì)劃細(xì)節(jié)尚未敲定，也未正式展開，但許多智庫已經(jīng)舉行了會(huì)議研究建立數(shù)據(jù)庫的潛在障礙以及應(yīng)對(duì)辦法。在以色列，每個(gè)人都有一個(gè)與其ID號(hào)相關(guān)的、從出生到死亡的所有醫(yī)療記錄，因此在開發(fā)臨床數(shù)據(jù)庫方面以色列擁有獨(dú)特的優(yōu)勢(shì)。
目前，主要的任務(wù)是收集市民的DNA樣本，并將其與臨床數(shù)據(jù)進(jìn)行匹配。這是項(xiàng)巨大的挑戰(zhàn)，因?yàn)橐环矫嫔婕肮竦碾[私保護(hù)和倫理問題，另一方面是收集樣本并進(jìn)行化學(xué)測(cè)試以確定基因序列的預(yù)算問題(目前費(fèi)用大約每個(gè)樣本1000美元)。
沙特阿拉伯
沙特基因組計(jì)劃于2013年底推出，旨在繪制沙特幾千萬人的遺傳密碼圖譜，以確定導(dǎo)致不同的疾病基因突變，并研發(fā)新的方法進(jìn)行治療。通過這項(xiàng)計(jì)劃，研究人員將能夠確定正?；蛲蛔兒椭虏』蛲蛔儯⒃囍邪l(fā)預(yù)防和治療疾病的方法。
沙特是世界上遺傳病最嚴(yán)重的國家之一，其原因是近親結(jié)婚。沙特近親結(jié)婚率為63%，這意味著大量的近親結(jié)合加劇了遺傳病在沙特阿拉伯的流行。未來基因工程的成果將投入包括婚前體檢等應(yīng)用。
愛沙尼亞
2015年11月，愛沙尼亞宣布將上線一套遺傳信息查詢系統(tǒng)，想要收集所有公民的DNA。這些數(shù)據(jù)或用于臨床研究，以制定個(gè)性化的醫(yī)療計(jì)劃。
自2000年開始，愛沙尼亞政府便著手搭建基因數(shù)據(jù)庫。目前已收集的超過52000個(gè)基因樣本，被保存在愛沙尼亞國立生物數(shù)據(jù)銀行。當(dāng)?shù)卣€根據(jù)這些數(shù)據(jù)，開發(fā)出一套醫(yī)療信息查詢系統(tǒng)，免費(fèi)提供給公民以及他們的醫(yī)生，預(yù)計(jì)今年底推出。
愛沙尼亞政府相信，有朝一日，當(dāng)自愿捐獻(xiàn)基因數(shù)據(jù)的人達(dá)到足夠之多，便能為現(xiàn)有的醫(yī)療體系帶來徹底變革。
將上述信息匯集成如下表格：
