腦癱是導致兒童殘疾的最常見原因。一直以來，它被認為是由出生窒息、中風、嬰兒大腦發育受感染等因素引起。腦癱患兒在早期運動發育中遇到障礙，癥狀表現為癲癇、學習、演講、聽覺和視覺障礙等。平均每1000個新生兒中有2個受腦癱的影響，其中一些孩子受到輕微影響，而另一些則不能獨立行走或交流。一般對于尋找殘疾根源，只有在無法確定其他因素的情況下，才會進行基因測試尋找遺傳因素的影響。

　　加拿大研究揭示腦癱的遺傳因素

　　近日，加拿大病童醫院及麥吉爾大學醫療研究中心的研究人員揭示了腦癱的遺傳因素，改變了專家對腦癱成因的理解。該研究結果8月3日在線發表在《 Nature Communications》雜志上，此研究結果可能對未來腦癱的預防和治療產生重大的影響。

　　研究人員對加拿大115名腦癱兒童與其父母進行了基因檢測(之前已明確這些腦癱兒的成因)。結果發現10%患者與腦癱有關的基因發生了突變。在一般人群中，這些基因的突變率小于1%。與腦癱有關的DNA發生突變，包括堿基的增加、缺失或重組都可導致此病。

　　該研究還揭示多種不同基因與腦癱有關。多倫多大學麥克勞克林中心主任 Scherer說，這很像自閉癥，多種不同基因的突變都能導致該疾病，這就解釋了為何這兩種疾病的臨床表現多樣化。該研究結果打開了對腦癱了解的新大門。

　　麥吉爾大學神經病學與神經外科專家Maryam Oskoui教授表示，該研究結果揭示了一種比之前認識的更強大的腦癱遺傳因素，這些遺傳因素如何與其他已知風險因素相互影響還有待進一步研究。

　　專家呼吁將基因檢測整合到腦癱的診斷與評估實踐中

　　加拿大癱瘓注冊中心主任Michael Shevell博士表示，尋找一個殘疾孩子的病因對管理孩子十分重要。找到一個精確的原因是打開兒童腦癱具體治療、預防以及康復大門的關鍵。本研究推動基因測試應用于腦癱診斷與評估中。

　　本研究的首席研究員及基因組學應用中心主任Stephen Scherer博士說，“當我向遺傳學家揭露該研究結果時，他們感到很震驚?；谠撗芯拷Y果，我們建議將基因組分析整合到腦癱診斷與評估的標準實踐中。”