最近，風靡全球的“冰桶挑戰”活動讓漸凍人癥這種罕見病進入到人們的視野。北京中關村華康基因研究院與北京大學第三附屬醫院日前聯合發布消息稱，由兩家單位共同開展的漸凍人癥分子遺傳學研究日前完成攻關，成功設計出基因檢測試劑盒。目前醫學界仍不了解漸凍人癥的發病原因，只知道10%的患者是由于家族遺傳。而這項研究成果的意義在于確定了家族遺傳的190個待檢基因，可以檢測出漸凍人癥基因攜帶者。

　　北醫三院神經科開展ALS相關研究已20余年，近期研制成功的新一代測序技術的ALS遺傳學研究平臺，相比傳統的檢測方法可在更短的時間內、使用更少的標本獲得更準確的海量遺傳學數據，從而大大提高“漸凍人”致病基因的檢出效率。