伴隨著市場整體的飛速發展，產業內部分工逐步明確，形成了以產業鏈為縱向，以終端用戶為橫向的立體化網絡，相互關聯、彼此滲透。縱向來看，設備和耗材供應商、第三方測序服務供應商以及新興的生物信息分析服務商構成了產業鏈的上下游;橫向來看，實現了面向科研機構、臨床診斷、藥企和CRO、個人用戶這些不同終端用戶的專業化分工。
從市場規模和增長情況來看，設備和耗材市場仍是產業鏈最大的一環，但測序服務的增速最為迅猛，以生物信息分析為主的工作流產品，基數小上升空間大。
目前市場上主流新一代測序平臺主要有美國Illumina、Ion Torrent/Life Technologies(2014年被Thermo Fisher收購)、454Life Sciences/Roche、Pacific Biosciences幾大生產商制造。Illumina占據全球設備市場三分之二的份額，其生產的下一代高通量測序儀HiSeq系列一直是市場上最為暢銷的產品。Life Technoloiges憑借小巧輕便的臺式測序儀Ion PGM和Ion Proton分割了20%以上的市場份額。而Roche曾收購454成為第一個進入高通量測序市場的公司，近幾年卻因新產品匱乏導致市場份額不斷收縮。
在測序儀國產化方面，華大基因(BGI)于2013年收購了美國Complete Genomics 公司(簡稱“CG”),將其測序儀更名為BGISEQ，并向國家食品藥品監督管理總局(CFDA)提出了申報。CG使用的測序平臺采用DNA納米陣列與組合探針錨定連接測序法，具有自主專利。其產品之前只應用于人類全基因組測序，與華大的測序業務結合之后，能切分到多大的市場份額仍未可知。
4月15日紫鑫藥業公告，中國科學院北京基因組研究所就合作開發第二代高通量測序系統與吉林中科紫鑫科技有限公司簽訂產業轉化意向書，共同開發基因測序儀項目。該平臺建立在焦磷酸測序的技術機理上，類似于羅氏454測序技術。據生物谷新一代測序論壇信息，此測序平臺仍處于原型機階段，即使投入量產后，儀器也還需試用以及優化改進，成熟的產品投放市場尚需漫長時日。
此外根據貝瑞和康網站信息，Illumina和貝瑞和康雙方已經合作開發了一款適用于中國無創產前檢測市場需求的測序儀，這款測序儀在中國的貝瑞和康自有醫療設備制造工廠生產，并且只在中國市場進行銷售。
國產測序儀的前景如何目前還很難斷言。Frost & Sullivan的調查結果顯示，測序成本、數據質量、讀取長度、通量大小、適用范圍是選購新測序儀時最主要的考慮因素。
根據2010年繪制的高通量測序平臺分布地圖，中國擁有量僅次于美國，如今二者的差距很可能已經非常小。全世界規模最大的基因組研究中心有多個在中國，其中華大基因(BGI)擁有世界上最多的新一代測序儀，產能約占全球的10%-20%(按illumina，Life等銷總量計算)。由于測序服務技術壁壘較低，而且主要面向科研市場，國家缺乏準入標準和質量控制規范，眾多碎片化的小企業呈現瘋狂生長的狀態，僅提供一代測序服務的企業就有上百家。
受益于測序服務的迅速增長，中國的基因測序產業成全球發展速度最快的地區之一。據Markets and markets預計，2012年-2017年間CAGR達到20%-25%。
基因測序所生成的原始數據必須通過專業人員進行分析和解讀，利用計算機科學和信息技術揭示大量而復雜的生物數據所賦有的規律，對于整個基因測序行業尤為重要。然而，現今的生物信息分析涉及的數據存儲、解讀及共享是整個基因測序行業面臨的最大難題，主要原因一是數據量龐大，二是數據的復雜性。
Ebiotrade調查結果顯示，普遍認為數據分析是使用基因測序的一大難題。目前僅有25%的受訪者選擇外包給專業的生物信息公司，大部分使用者選擇用現有軟件自行分析。但隨著未來數據量越來越龐大，外包給專業化的生物信息公司將成為一種趨勢。提供相關產品和服務的公司主要有CLC bio(丹麥),Biomatters(新西蘭),Partek(美國),Genomatix(德國), Knome(美國),DNASTAR(美國)，諾和致源(中國)。目前這一市場份額基數較小，蘊含著巨大的市場潛力。
目前互聯網巨頭Google已涉足這一領域，例如Google和DNAnexus一起打造的開放式DNA數據庫，用來取代美國政府的國家生物技術信息中心(NCBI)，后者因為政府預算吃緊即將關閉。雙方將一起繼續為科研人員免費提供DNA數據庫信息。
亞馬遜數據云的公共信息平臺上也有類似的數據庫共享。另外，Google和比爾·蓋茨還投資了一家提供癌癥全基因組測序及分析的公司Foundation Medicine。鑒于Google、蘋果等公司對于醫療健康行業日漸增長的興趣，一旦此領域顯示出巨大的發展潛力，互聯網公司憑借自身技術和資源的優勢進駐該領域可能成為一種趨勢。
