9月6日，華大基因總部內，華大基因總裁汪建出席交流活動時透露其商用檢測項目被叫停。

　　總部位于鹽田的華大基因所從事的基因研究，不僅僅只是停留在實驗室的科學，它已經在商業化運作，和上十萬孕婦產生聯系。這些孕婦在醫院被抽取血樣，接受了華大基因的無創產前基因檢測，看胎兒是否存在有“唐氏綜合征”等因基因問題引發的先天缺陷，以便及時作出終止妊娠的決定。

　　不過，《南方周末》今年4月披露，有舉報信直指華大基因進口未經注冊的基因測序儀及配套試劑，在深圳部分醫院進行產前優生優育篩查服務，已經違背現行法律。報道還披露，無創產前基因檢測未獲主管部門批準，也意味著檢測質量無人監管，存在風險。

　　上周五，華大基因創始人之一汪建在接受南都記者采訪時表示，國家藥監部門目前已經兩次下文叫停華大基因的相關檢測業務。目前，華大基因仍在一些地區獲得地方政府的批準先行先試。汪建還表示，華大基因檢測技術已經非常成熟，因為是新生事物，不能用現行政策法規來看待。

　　叫停

　　藥監局調查并叫停商用檢測

　　公開資料顯示，華大基因成立于1999年，是全球知名的基因研究機構，目前在全國多個城市有分支機構，并設立多個海外中心。2007年，華大基因將總部遷至深圳鹽田。華大基因創始人之一汪建接受南都記者采訪時表示，他從來不認為華大基因是一家企業，而是產學研為一體，華大基因目前與國科大聯合辦學，每年都有培養碩士博士的計劃。

　　華大基因的履歷戰績輝煌，包括完成了國際人類基因組計劃“中國部分”(1%)、國際人類單體型圖計劃(10%)、水稻基因組計劃以及抗SA RS研究等多項具有國際先進水平的科研工作。在上周五一次公開活動中，汪建就以“基因如何造福生活”為題告訴在座人士，基因研究不僅僅停留在實驗室，而是已經可以改變一個人的生活。

　　華大基因提供的宣傳頁顯示，華大基因正在從事遺傳性腫瘤篩查基因檢測、心源性猝死基因檢測、老年性神經系統疾病基因檢測、遺傳病攜帶者基因檢測等一系列檢測，通過為每一個客戶分析個性化基因圖譜，提示疾病風險，指導個性化用藥等。不過，受政策法規限制，前述這些項目并未獲得監管部門批準，無法進行商用。

　　除了上述個性化基因檢測，華大基因在深圳以及天津、湖北等地開展了大規模無創性產前基因檢測，雖然也在被叫停之列，不過仍在正常運轉。華大基因官網今年6月披露的消息顯示，在深圳，接受無創產前基因檢測的深圳市生育保險參保孕婦還可以在深圳市人民醫院、深圳市第二人民醫院、深圳市婦幼保健院3家市屬試點醫院刷社保卡由生育保險基金支付400元。

　　華大基因公司新聞發言人楊碧澄也向南都記者確認，因為進口設備注冊問題，國家藥監局已經兩次下文叫停華大基因從事的相關商業檢測，對華大基因新業務的拓展產生影響，但是原有的已經在部分地區開展的無創性產前基因檢測則仍在進行中。

　　涉及到設備問題是何問題?今年4月《南方周末》曾進行過披露。報道稱，2012年4月，一封舉報信經原國家食品藥品監督管理局(現已并入新的國家食藥總局，下稱國家藥監局)層層批轉至深圳市藥監局。舉報信稱，華大基因進口未經注冊的基因測序儀及其配套試劑，在深圳部分醫院進行產前優生優育篩查服務。

　　國家藥監局醫療器械審評中心副主任曹國芳告訴南方周末記者，凡是用于人體診斷的儀器和試劑都要報該局批準，產前篩查也不例外，“進口的也要審批，除非不用于臨床，只用于科學研究”。

　　深圳藥監局調查發現，華大基因使用的是美國宜曼達(Illum ina)公司生產的H iseq2000基因測序儀及其配套試劑，華大基因未能提供該設備及試劑的相關醫療器械或藥品注冊證明文件。該局隨即下達了責令改正通知書，要求華大基因立即停止使用無產品注冊證書的醫療器械，依法向國家藥監局申報注冊，并提交書面報告。

　　癥結

　　進口測序設備和試劑無法申報注冊

　　不過，華大基因使用的這些進口設備即便申報注冊也無法獲得批準。國家藥監局醫療器械技術審評中心審評三處處長安娟娟告訴南方周末記者，如果進口醫療器械在國內應用于臨床，在原產國必須上市，在美國需要通過FD A的510(k)認證。所謂510(k)，是向FD A遞交的上市前申請文件，目的是證明申請上市的醫療器械安全有效。

　　美國阿拉巴馬州哈森阿爾法生物技術研究院研究員韓健介紹，美國FD A一般規定每個體外診斷項目的臨床試驗至少是檢測100例陽性標本，這意味著，如果一個公司想要做針對唐氏綜合征的產前診斷，就需要在孕婦群體中檢測到100個唐氏胎兒。然而，唐氏綜合征的發病率平均值為1/1000，檢測到100個陽性標本就至少要做10萬例臨床。

　　目前，全美所有機構的臨床檢測樣本也僅在10萬例左右。此外，進行臨床驗證的試劑也需要預先生產試用以驗證其重復性、穩定性等質量問題。

　　但這并不妨礙該項技術在美國應用于臨床。“我們是通過參比實驗室(CLIA )途徑進入臨床的，這不受FD A限制。”美國Sequenom公司投資者關系部高級總監M arcy告訴南方周末記者。

　　在CLIA政策之下，政府對這些認證的實驗室有嚴格的質量控制，而且實驗室管理人員有相應的執照。“如果這兩項合格，實驗室就可以合法收費并提供自己驗證過的臨床服務。”韓健說。但“我們國家就是產品注冊，沒有像美國那樣的參比實驗室政策。”安娟娟說。

　　正是得益于參比實驗室政策，Sequenom公司2011年底率先在美國將無創產前基因檢測商業化，一年內完成了六萬余例檢測。目前，全美共有四家機構可提供這項檢測。

　　現狀

　　產前基因檢測業務未停止

　　據原衛生部統計數據顯示，我國出生缺陷總發生率約為5.6%，以全國年出生數1600萬計算，每年新增出生缺陷約90萬例。其中，胎兒染色體異常是臨床最常見的出生缺陷類型之一，約占全部活產胎兒的1/500。

　　也就是說，如果使用基因檢測技術，這些胎兒染色體異常所引發的出生缺陷將能有效避免。但前述政策法規顯示，現階段由于進口設備和試劑無法完成在國內注冊，基因檢測商用將遙遙無期。面對這樣的困境，汪建上周五接受南都記者采訪時回應了相關問題。

　　據汪建介紹，國家藥監局兩次下文叫停，深圳市政府對華大比較重視，居中進行協調，由于產前檢測在多地已經鋪開，涉及到民生問題，這方面的業務并沒有停止。

　　對于華大基因商用檢測項目為何遲遲不能獲得國家層面的肯定，汪建稱，基因技術確實有爭議，但也與中國多年來只重視追趕性的技術有關。另外，基因檢測是新業態，會對老業態產生沖突，一些既有領域會受到影響，推進過程中肯定會有阻力。汪建認為，國家不僅僅需要鼓勵科技工作者創新，還需要政策法規為科技創新護航。華大目前遭遇的尷尬是，創新有了，但是沒有政策法規護航。目前華大能在深圳之外的湖北和天津有所作為，主要因為這些地方批準華大先行試點。但在一些其他區域，由于國家主管部門沒有首肯，當地政府也沒有批準試點。

　　未來

　　通過收購外企擬實現設備國產化

　　據汪建介紹，目前一些設備注冊問題已有望解決。華大已收購一家美國公司，該公司從事相關設備和試劑制造。以后相關設備就不是進口設備，而是變成華大自行生產的設備，他們現在也在著手相關設備申報。此外，目前國家衛生部在組織專家進行論證，由專家出具一個專家意見，看是否批準基因檢測。不過，專家是否會出具對華大有利的意見，他則表示疑慮。